Донор сперми з Данії, батько 197 дітей, передав важковиявлену генетичну мутацію

Протягом майже 20 років данський чоловік із донорським номером 7069, відомий під псевдонімом Шельд (Kjeld), здавав сперму. Його донорський профіль був популярним, і, за даними Шведського телебачення SVT, у такий спосіб він став біологічним батьком щонайменше 197 дітей. Виявити генетичну мутацію, яку мав данський донор, було вкрай складно — майже неможливо. Тож кому насправді можна довіряти, коли йдеться про донорську сперму?

– Ми всі носимо гени, які можуть призводити як до позитивних, так і до негативних властивостей, а народження дитини завжди пов’язане з певним ризиком, – каже генетикиня Анна Ліндстранд (Anna Lindstrand).

Втім, ніхто не знав, що частина його сперматозоїдів містила мутацію, яка значно підвищує ризик розвитку раку. Мутація була в так званому гені-супресорі пухлин TP53. Такі гени зазвичай перешкоджають перетворенню клітин на ракові.

– Діти, які успадкували цю зміну, мають суттєво підвищений ризик захворіти на рак, – пояснює Анна Ліндстранд, лікарка та ад’юнкт-професорка клінічної генетики Каролінського інституту (Karolinska institutet), де вона разом із колегами досліджує генетичні захворювання та проводить генетичні аналізи. Постає питання: чи можна було виявити цю мутацію і завадити Шельду бути донором сперми? За словами Анни Ліндстранд, це було майже неможливо.

– Цей випадок особливий тим, що генетичну зміну виявили лише в частині його сперматозоїдів, але не в жодній іншій тканині. Це означає, що її не виявили б ані під час збору сімейного анамнезу, ані в аналізі крові. Можливо, навіть під час дослідження самої сперми.

На думку Анни Ліндстранд, найбільш вражає не сама мутація, а те, що донор мав так багато біологічних дітей і що з ними було так складно встановити контакт.

– Якби він мав лише двох власних дітей, можливо, жодна з них не успадкувала б цю зміну.

Щоб мінімізувати подібні ризики, у шведській системі охорони здоров’я діють жорсткі вимоги до потенційних донорів сперми. Наприклад, в Академічній лікарні в Уппсалі (Akademiska sjukhuset i Uppsala) донор має бути віком від 23 до 46 років, не курити та мати індекс маси тіла нижче 40. Також проводиться психосоціальна й медична оцінка, а донор заповнює анкету з питаннями, зокрема про захворювання в родині.

– Якщо ми вважаємо, що існує ризик спадкової хвороби, чоловік не може стати донором, – каже ембріологиня Карін Ліндґрен (Karin Lindgren), яка відповідає за програму донорства сперми в лікарні.

Окрім цього, проводяться аналізи на низку інфекційних захворювань, таких як ВІЛ і гепатит.

– Ми також перевіряємо, чи не є донор носієм генів муковісцидозу, – додає керівниця відділення Фатма Ґюлен Ялдир (Fatma Gülen Yaldir).

Однак незалежно від того, звідки походить сперма, народження дитини завжди несе певний ризик, наголошує Анна Ліндстранд. Неможливо наперед знати, які генетичні варіанти приховані в спадковому матеріалі або як вони проявляться при поєднанні двох людей.

– Усі ми носимо гени, що можуть давати як добрі, так і менш добрі риси. Але навіть наявність генетичного варіанту не означає, що він обов’язково проявиться. Якби ми широко тестували й виключали всіх із підозрілими генетичними варіантами, донорів залишилося б зовсім мало. Це також порушило б питання, хто має право на продовження роду, а хто – ні, – каже вона.

Сьогодні існують компанії, насамперед у США, які продають майбутнім батькам тести для визначення генетичних ризиків для дитини.

– Вони користуються цією тривогою, але не існує тестів, здатних виявити всі генетичні хвороби. Це нагадує мені відомий анекдот: жінка питає Джорджа Бернарда Шоу, чи варто їм мати дітей. «Тоді вони будуть такі ж красиві, як я, і такі ж розумні, як ти», – каже вона. А він відповідає: «А якщо вони будуть такі ж некрасиві, як я, і такі ж дурні, як ти?» І в цьому вся суть: неможливо знати все наперед, – підсумовує Анна Ліндстранд.

Детальніше про ситуацію повідомляє видання Dagens Nyheter